La généalogie génétique, quels objectifs ?

La généalogie génétique est une branche de la génétique s’appliquant à la généalogie. La généalogie génétique utilise les sécrétions corporelles et notammant salivaires pour effectuer des tests ADN. Ces tests mesurent le niveau de similarités génétiques entre plusieurs individus. Les gènes se transmettant de générations en générations, ces similarités permettent d'établir des branches génétiques et des degrés de parenté entre individus.

 Il existe trois types principaux de tests ADN :

§  l’analyse du chromosome Y (y-DNA ou ADN-Y ) qui informe uniquement sur la lignée paternelle.

§  L’analyse de l’ADN mitochondrial (mtDNA ou DNAmt) qui informe uniquement sur la lignée maternelle.

§  l’analyse autosomale, qui est l’analyse des 22 paires de chromosomes hérités à la fois du père et de la mère et excluant la 23^e paire qui détermine le sexe, fille ou garçon.

(voir le lexique en bas de page)

Les tests ADN de la généalogie génétique sont utilisés pour déterminer des modèles de migration humaine s’étalant sur de longues périodes de temps, pour cibler l'origine géographique et ethnique, une ethnie ou un groupe ethnique étant un groupe d’individus ayant en commun une ascendance, une histoire, une culture, des modes de communication. Ils permettent d’analyser le degré de parenté ou de cousinage entre deux personnes, étant entendu qu’une personne peut appartenir à plusieurs ethnies, par exemple : Masai, amérindien, européen du sud, etc…

Ce sont essentiellement les mutations du patrimoine génétique, de l’ADN qui révèlent des informations sur les itinéraires de migrations ou les appartenances des individus. Ces mutations qui sont rares dans le temps sont appelées en jargon scientifique des SNPs (Single-Nucleotide Polymorphism). Ce sont des erreurs de copie de séquences de gènes (STRs).

A partir de ces mutations sont définis des haplogroupes. Voici un exemple : dix individus présentent une mutation de gènes A. Parmi ces dix individus, cinq seulement présentent une mutation de gènes B. On en conclut que la mutation A est survenue avant la mutation B. Les dix hommes qui portent la mutation A sont issus d’un même ancêtre qui a été le premier à porter cette mutation A. Aussi, le premier homme qui a porté la mutation B est aussi un descendant direct du premier individu portant la mutation A, mais il est également l’ancêtre de tous ceux qui portent la mutation B.

Les individus portant la mutation A forment une branche génétique ou haplogroupe et ceux portant les mutations A et B forment aussi une branche ou haplogroupe, mais sous-haplogroupes (ou subclade) de A.

Le test de l'ADN-Y (ou chromosome Y) implique de prendre en compte les marqueurs SNPs et/ou STRs.

Le chromosome Y révèle les informations de la lignée paternelle (transmission uniquement de père en fils). Il donne de l'information sur les ancêtres anciens grâce aux SNPs et sur les ancêtres récents grâce aux STRs.

Les tests SNPs permettent de déterminer un haplogroupe paternel, c’est-à-dire l’appartenance à une population génétique pour laquelle des marqueurs SNPs sont similaires. Alors que les tests STRs indiqueront pour tous les hommes descendant d'un même ancêtre, un haplotype ou nombre identique de répétitions pour chacun des marqueurs analysés.

Les tests de l’ADN-Y permettent de remonter la lignée paternelle jusqu’à « l’Adam Y », c’est-à-dire l’ancêtre masculin le plus ancien, porteur de la première mutation qui a été transmise de père en fils. Cela signifie qu’une personne de sexe féminin doit se référer à une personne de sexe masculin pour effectuer un test ADN-Y.

L'haplogroupe situé à la racine de l'arbre des haplogroupes-Y est appelé Haplogroupe A (Y-ADN).

Le test ADNmt (ou ADN mitochondrial) est basé sur les mitochondries maternelles (héritées de notre mère qui les a elle-même reçues de sa mère).

Seules les femmes peuvent transmettre l’ADN-mt qu’elles ont reçue de leur mère biologique. Elle le transmet à ses filles et égalements à ses garçons. Les filles pourront retransmettre l’ADNmt aux générations suivantes, mais les garçons ne retransmettent pas l’ADNmt.

Les ADN-mt permettent également de définir des haplogroupes ainsi que leurs subclades grâce aux informations de mutations qu’ils révèlent. Il est important de savoir que les hommes et les femmes possèdent des mitochondries même si celles-ci ne sont transmises que par les femmes. Le test ADNmt implique le séquençage de trois zones de paires de bases (Adénine, Guanine, Thymine, et Cytosine) : la région HVR-1, la région HVR-2 ainsi que la région d’encodage appelée CR contenant les gènes de la mitochondrie (pour aller plus loin sur les régions mitochondriales, voir le lexique en bas de page). Le test ADN-mt permet la connaissance de sa lignée maternelle jusqu’à « l’Eve mitochondriale », c’est-à-dire, la première femme ayant porté la première mutation maternelle qui nous a été transmise.

L'haplogroupe se situant à la racine de l'arbre des haplogroupes mitochondriaux est appelé Macrohaplogroupe L (ADNmt).

Le test autosomal est basé sur l’analyse des 22 paires de chromosomes non sexuels et détenant la quasi majorité du patrimoine génétique d'une personne.

Cette analyse permet également de déterminer les variations (ou mutations) de composition d'un gène transmises de génération en génération (SNPs). Celles-ci sont comparées à des base de données composées d'informations concernant tous les types de mutations de l'ADN répertoriés mondialement. Des correspondances génétiques sont ainsi révélées entre personnes portant les mêmes mutations.

Les résultats peuvent être listés comme suit par les laboratoires :

 

rsid	Chromosome	Position
rs4477212	1	72017
rs4477212	1	742429
rs3131972	1	742584

Rsid est le nom donné à la mutation.

Chromosome est le n° du chromosome de 1 à 22.

Position est la localisation de cette mutation sur le chromosome.

 

L’analyse autosomale ne permet que l’étude des générations récentes et permet de remonter jusqu’à environ 12 générations ancestrales. Les résultats du test de l'ADN autosomal dépend essentiellement des travaux de recherches génétiques effectués en amont par les laboratoires sur les différentes populations du monde ainsi que du nombre de marqueurs ou mutations utilisés pour les comparaisons entre individus.

Le patrimoine génétique reçu par chaque individu est composé de 50% du patrimoine du père et de 50% du patrimoine de la mère. Cependant, cette transmission est aléatoire. Ainsi, un frère et une sœur ne recevront pas exactement le même patrimoine génétique de leurs parents.

A la généalogie génétique sont associées deux autres branches de la généalogie : 

§  La généalogie des patronymes basée sur l’étude des variantes de patronymes (noms) résultant de l’absence de registres de noms ou des erreurs d’orthographe ou encore d’une adaptation du nom à un pays ou une langue donnée.

§  La généalogie documentaire basée sur les archives (registres paroissiaux, états civils, actes notariés, registres militaires, recensements, etc…).

 

Pour aller plus loin, quelques ouvrages sur la génétique :

Les 100 mots de la génétique – Dominique Stoppa-Lyonnet et Stanislas Lyonnet, Collection « Que sais-je ? ».

Retrouver ses ancêtres par l’ADN – Guillaume de Morant, Editions Autrement.

Moi et les autres. Initiation à la génétique – Albert Jacquard, Collection Points, Editions du Seuil.

 

 Petit lexique de la génétique :

La cellule : Le corps humain est constitué de milliards de cellules. Chaque cellule contient un noyau. Ce noyau présente notre information génétique et contient lui-même notre ADN.

L’ADN : Une cellule renferme deux types d’ADN : sous forme de chromosomes dans le noyau, et de forme circulaire dans la mitochondrie (la mitochondrie est « l’usine énergétique de la cellule »).

L’ADN du noyau est hérité pour 50% de la mère et 50% du père et composé de 23 paires de chromosomes.

La 23ème paire détermine le sexe de l’enfant. XY pour le sexe masculin, XX pour le sexe féminin. Le chromosome X est transmis par la mère, tandis que le père peut transmettre soit le chromosome X donnant une fille, soit le chromosome Y donnant un garçon. Seul le père peut transmettre un chromosome Y.

L’ADN à l’extérieur du noyau : l’ADN mitochondrial (mtDNA ou ADNmt) – Il n’est transmis que par la mère via l’ovocyte (cellule sexuelle) qui comprend un noyau et des mitochondries.

Les bases de l’ADN : Une molécule d'ADN est une double hélice composée de deux brins enroulés l'un autour de l'autre. Chacun de ces brins est constitué d'un enchaînement de bases (nucléotides) dites puriques (guanine, G ; adénine, A)  et  pyrimidiques (cytosine, C ; thymine, T). Pour que l’ADN puisse s’enrouler en une hélice, les deux brins doivent s’emboîter, un peu comme des legos. On dit que les deux brins sont complémentaires deux à deux.

Ainsi la cytosine ne peut « s’emboîter » qu’avec la guanine, et l’adénine qu’avec la thymine (voir image ci-dessus).

Chaque individu possède un ordre d’enchaînement qui lui est propre et unique. Selon  l'ordre  de succession  des  bases,  l'information  que l'ADN contient  ne sera  pas  la  même ­  par exemple,  l'ordre  AAAGATCGA est  différent  de ATAGAAGCA. L’enchaînement de bases constitue un code découpé en fragments que l’on appelle gènes.

Les SNP (Single Nucleotide Polymorphism) sont des variations d’une seule base. Elles interviennent toutes les 1000 bases environ, par exemple :

TCTGAAATTG

GCTGAAATTG

STRs - Tout comme certaines lettres du code génétique peuvent varier, certaines courtes séquences peuvent se répéter : ce sont les STRs (Short Tandem Repeats), par exemple dans ce code : ATTCGTATATATGACCTAG, les STRs sont TATATA.

Les régions de l’ADN-mt

L’ADN-mt est composé d’ennviron 16,569 paires de bases (Adénine, Guanine, Thymine, et Cytosine) qui se répartissent en trois régions. Deux régions hypervariables HVR1 et HVR2 dont l’ensemble est appelé boucle de contrôle. Une autre zone plus conséquente est appelée région d’encodage ou CR. Celle-ci est composée des gènes de la mitochondrie.

HVR1: contient les paires de bases allant de la 16,001e à la 16,569e.

HVR2: contient les paires de bases allant de la 61e à la 570e.

CR: contient les paires de bases allant de la 581e à la 16,000e.